Studio, condiziona sviluppo cognitivo e comportamento bimbi colpiti 

Milano, 19 feb. (Adnkronos Salute) - Il ritardo mentale che colpisce i bimbi malati di sindrome 'Ring14' non dipende solo dal difetto cromosomico all'origine di questa patologia rara, ma anche dalla gravità dell'epilessia che affligge i piccoli pazienti. Lo dimostra per la prima volta uno studio italiano pubblicato sulla rivista internazionale 'Epilepsia', condotto da Giuseppe Gobbi, primario di Neuropsichiatria infantile all'ospedale Bellaria di Bologna, e dalla neuropsichiatra infantile Simona Giovannini. Il lavoro, possibile grazie a un finanziamento erogato da Ring14 Onlus - comunica l'associazione pazienti in una nota, in vista della Giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio) - con il sostegno della Fondazione Manodori di Reggio Emilia, rappresenta uno studio pilota che descrive l'epilessia nei pazienti Ring14 come base per tutti gli studi futuri.

"Grazie all'importante ruolo svolto dall'associazione Ring14 - sottolinea Gobbi - è stato possibile raccogliere un'ampia casistica con pazienti", 22 in tutto, "provenienti da tutto il mondo. In questo modo si sono potute descrivere con precisione le caratteristiche dell'epilessia, stabilendone l'evoluzione a lungo termine e ricavandone anche fattori di prognosi importanti". Aggiunge Giovannini: "Grazie alla possibilità di accedere a informazioni cliniche dettagliate e di visitare i bambini, è stato possibile descrivere meglio le caratteristiche cliniche dell'epilessia, la sua storia naturale e la risposta farmacologica".

"Il risultato principale - riassume Gobbi - è stato poter stabilire come la gravità dell'epilessia, soprattutto nei primi anni di vita, possa incidere in maniera determinante anche sullo sviluppo cognitivo dei pazienti e sul loro comportamento. Questo è importante perché, al contrario di quanto si poteva sostenere in passato, la disabilità mentale dei pazienti portatori della sindrome Ring14 non dipende solo, o preminentemente, dall'anomalia cromosomica, ma anche dalla gravità dell'epilessia stessa. Da un punto di vista strettamente medico, questo studio porta un contributo molto consistente nella diagnostica differenziale precoce delle encefalopatie epilettiche a insorgenza precoce". (segue)

(Adnkronos Salute) - I pazienti affetti da Ring14 - ricorda l'associazione familiari - presentano epilessia a esordio precoce, ritardo mentale (per lo più grave profondo), disturbo del linguaggio, microcefalia, dismorfismi facciali. L'epilessia è uno dei sintomi cardine di questa cromosomopatia: è presente nel 100% dei casi e ne condiziona pesantemente l'evoluzione. Le crisi, difficilmente controllabili dai farmaci, iniziano di solito nel primo anno di vita. Gli attacchi durano a lungo, fino a innescare veri e propri stati di male epilettici convulsivi.

"Lo studio - conclude Giovannini - ha consentito di descrivere meglio il fenotipo epilettico della sindrome Ring14 e di individuare 3 stadi di sviluppo: un esordio spesso improvviso con crisi epilettiche frequenti, di lunga durata e resistenti al trattamento antiepilettico; una fase intermedia, durante la quale le crisi epilettiche persistono frequenti influenzando il livello di sviluppo cognitivo ed emozionale; una terza fase con riduzione degli eventi critici ma persistenza della disabilità cognitiva e dei disturbi comportamentali".