I dati dello studio che ha portato alla scoperta, fatta dai ricercatori dell’Unità di Genetica Medica dell’Ospedale, sono stati pubblicati sulla rivista Genetics in Medicine 

Una nuova sindrome ultra-rara, definita Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, è stata identificata dal gruppo di ricerca della genetica medica dell'Irccs Casa sollievo della sofferenza, dove è attivo da alcuni mesi l'Ambulatorio per le malattie non diagnosticate. La scoperta è stata fatta grazie all'analisi genetica di un gruppo di 12 persone, afferenti a 9 famiglie. La sindrome fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti; ciò determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l’apparato cardiovascolare.

Le persone arruolate nello studio presentavano alterazioni del gene Tab2 e un insieme di caratteristiche fisiche e di problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma, qualche anno fa. "Da molti anni ci occupiamo di patologie ereditarie del tessuto connettivo - spiega Marco Castori, medico genetista, direttore dell'Unità di genetica medica dell'Irccs Casa sollievo della sofferenza - Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte ad una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo".

"Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare - prosegue Castori - come le alterazioni del gene Tab2 fossero sottodiagnosticate tra le persone che vengono genericamente riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile".

Lo studio alla base della scoperta della nuova patologia, pubblicato su 'Genetics in Medicine', ha coinvolto appunto 12 persone di 9 famiglie diverse, che sono risultate eterozigoti per una nuova variante del gene Tab2. Grazie a questo studio, svolto in collaborazione con altri centri italiani ed esteri, è stato possibile comprendere i meccanismi molecolari alla base della patologia e identificare tutti quei processi cellulari controllati dal gene responsabile della malattia che, se alterato, compromette la funzionalità di diversi organi e tessuti.

"Le malattie rare rappresentano una dimensione a sé stante rispetto alla normale pratica medica: sapere 'come si chiama' la malattia di cui si è affetti non sempre corrisponde a disporre di una cura risolutiva - sottolinea Castori - Quando si tratta di una malattia genetica, le risorse terapeutiche sono ancora più limitate. Tuttavia, avere una risposta alla domanda 'di che cosa soffro?', cambia la prospettiva. Il paziente e la famiglia sanno finalmente contro cosa stanno lottando e possono avere un’idea di cosa si prospetta per il loro futuro".