Gli scienziati milanesi, aperta la strada per lo sviluppo di terapie efficaci 

Milano, 16 apr. (Adnkronos Salute) - Da 'cecchini' con il compito di difendere l'organismo, a soldati ribelli che disertano e iniziano a combattere i tessuti che dovrebbero proteggere. E' la metamorfosi alla base della istiocitosi di Erdheim-Chester, malattia rara sulle cui cause ora ha fatto luce uno studio dell'Irccs San Raffaele di Milano, scoprendo una mutazione genetica associata alla patologia. Lo studio, guidato da Lorenzo Dagna, coordinatore d'Area per l'Immunologia clinica del San Raffaele, e condotto in collaborazione con l'Unità di Anatomia patologica diretta da Claudio Doglioni, è stato finanziato dal ministero della Salute e anticipato online sugli 'Annals of the Rheumatic Diseases'.

La malattia di Erdheim-Chester - spiegano dall'Istituto di via Olgettina - è una forma molto rara di istiocitosi, una patologia in cui alcune cellule del sistema immunitario (gli istiociti) invadono i tessuti dell'organismo danneggiandoli e provocando sintomi diversi a seconda dell'organo colpito: da dolori ossei a danni ai reni o al cuore, a problemi al sistema nervoso centrale. Medici e ricercatori del San Raffaele hanno dimostrato per la prima volta che tutti i pazienti con malattia di Erdheim-Chester presentano una specifica mutazione in un gene, chiamato Braf, direttamente responsabile della malattia. La mutazione, infatti, attiva nelle cellule malate meccanismi molecolari che scatenano il processo infiammatorio incontrollato che danneggia le strutture circostanti. Lo studio "apre la strada a nuovi trattamenti - sperano gli autori - mediante l'impiego di farmaci in grado di bloccare gli effetti della mutazione genetica e quindi di curare in modo mirato il difetto alla base della malattia, arrestandone lo sviluppo e determinandone la regressione". (segue)

(Adnkronos Salute) - La malattia di Erdheim-Chester ha un esordio spesso subdolo e insidioso, sottolineano gli esperti del San Raffaele. Essendo rara spesso non viene riconosciuta, con un ritardo diagnostico che può durare anche "numerosi anni". Nel tempo la patologia determina conseguenze estremamente gravi per la salute del paziente che, se non trattate, pregiudicano la funzione di numerosi organi e apparati (inclusi cuore, reni e cervello), mettendo spesso a rischio la vita del malato. L'Irccs milanese, "tra i centri di riferimento per le malattie reumatologiche e immuno-patologiche in Lombardia, nell'ambito della ricerca traslazionale sulla patologia è il primo Istituto al mondo", sottolinea l'ospedale in una nota.

"Questo lavoro non solo è un successo importante per la terapia dei malati con malattia di Erdheim-Chester - commenta Dagna - ma fornisce ulteriore evidente prova del profondo impegno dell'Irccs ospedale San Raffaele a sostenere e implementare la ricerca sulle malattie immuno-mediate e sulle malattie rare in generale, con l'obiettivo ultimo di sviluppare trattamenti sempre più efficaci, mirati e personalizzati per i pazienti che ne sono affetti".