Medicina: in un gene scoperte mutazioni 'scudo' contro diabete

 

Roma, 3 mar. (Adnkronos Salute) - Un team internazionale guidato da ricercatori del Broad Institute e del Massachusetts General Hospital ha identificato delle mutazioni in un gene che possono ridurre il rischio di sviluppare diabete di tipo 2. E questo anche in persone che presentano fattori di rischio come obesità e vecchiaia. I risultati promettono di favorire lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per il diabete di tipo 2: l'idea è, infatti, quella di mettere a punto un farmaco che possa imitare l'effetto protettivo delle mutazioni 'scudo' messe in luce dalla ricerca.

Il diabete di tipo 2 colpisce oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo ed è in rapido aumento. Nel nuovo studio, pubblicato su 'Nature Genetics', i ricercatori descrivono l'analisi genetica di 150.000 pazienti: le rare mutazioni in un gene chiamato SLC30A8 riducono il rischio di diabete di tipo 2 del 65%, spiegano gli autori. Inoltre i risultati sono stati osservati in pazienti di più gruppi etnici, e questo suggerisce che un farmaco che ne imiti l'effetto potrebbe avere un'ampia utilità in tutto il mondo. Il gene nel mirino aveva già dimostrato di giocare un ruolo importante nelle cellule beta del pancreas, che secernono insulina.

"Questo lavoro sottolinea che la genetica umana non è solo uno strumento per la comprensione della biologia: può anche influenzare potentemente scoperta di nuovi farmaci" ha detto il co-autore senior dello studio, David Altshuler, vice direttore del Broad Institute e professore dell'Harvard Medical School presso il Massachusetts General Hospital. La ricerca è frutto di un'alleanza tra Broad Institute, Massachusetts General Hospital, Decode Genetics, T2D-Genes Consortium, Lund University (Svezia) e l'azienda farmaceutica Pfizer.

 


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