Salute: identificati geni dell'infertilità, nuovo target per farmaci

L'esperto, 45% uomini infertili risponderebbe a terapia ormonale su misura 

Milano, 30 apr. (Adnkronos Salute) - L'identificazione di alcune variazioni genetiche che causano infertilità apre le porte allo sviluppo di nuovi trattamenti. La ricerca che ha permesso di individuare i geni mutati è stata presentata al 15esimo Congresso Europeo di Endocrinologia a Copenhagen da un gruppo di ricercatori della University of Muenster in Germania. In particolare le mutazioni identificate sono 2, e inducono rispettivamente la variazione della struttura degli ormoni coinvolti nella produzione di sperma nell'uomo e nei processi di ovulazione nella donna, e la formazione di recettori 'meno attivi' sui quali poi agiscono questi ormoni. Queste mutazioni non permettono un funzionamento ottimale del sistema riproduttivo sia negli uomini che nelle donne.

L'autore principale dello studio Joerg Gromoll, insieme al suo team, ha analizzato i livelli ormonali e le eventuali variazioni genetiche dell'ormone nel 'mirino (Fsh) e i relativi recettori in 1213 uomini e 365 donne che si sono curati presso la Muenster fertility clinic. Dalla ricerca è emerso che negli uomini con ormone Fsh modificato i testicoli erano più piccoli e la fertilità era diminuita, e addirittura negli uomini con anche il recettore modificato, la conta dello sperma poteva diminuire fino al 34%. Nelle donne con il polimorfismo invece si è notato un incremento dei livelli di Fsh e una diminuzione di quelli di progesterone, ma il numero delle donne con entrambi i geni mutati non era abbastanza elevato da giungere a conclusioni significative.

"Queste variazioni genetiche - spiega Gromoll - hanno un effetto significativo sull'endocrinologia riproduttiva di maschi e femmine. Quando in un uomo sia ormoni che recettori sono modificati c'è un calo significativo della fertilità. Abbiamo calcolato che circa il 45% degli uomini non fertili risponderebbe ad una terapia ormonale con Fsh. Allo stesso modo sapere quali donne presentano i geni mutati potrebbe consentirci di sviluppare trattamenti su misura per donne in stimolazione ovarica".

 


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