Si chiama 'Hyper-Th17 syndrome' e può colpire i portatori di una mutazione che interessa 2 persone su 100 

Una malattia immunologica finora sconosciuta è stata scoperta dagli scienziati del Centro di ricerca pediatrica 'Romeo ed Enrica Invernizzi' dell'università degli Studi di Milano, in collaborazione con colleghi americani del Boston Children's Hospital e della Harvard Medical School. La nuova patologia, che provoca una condizione di fragilità immunitaria, è stata battezzata 'Hyper-Th17 syndrome' e viene descritta sul 'Journal of Clinical Investigation'. La sindrome può colpire le persone portatrici di una mutazione del recettore P2X7R, caratteristica presente in 2 persone su 100. E può avere "conseguenze importanti" soprattutto in pazienti già a rischio come i trapiantati, causando per esempio un rigetto d'organo, o con malattie di origine immunologica come il diabete.

P2X7R, spiegano dalla Statale meneghina, è un recettore purinergico che viene attivato quando si verifica un danno tissutale ed è in corso una risposta immunitaria. Nel lavoro - sostenuto dall'Efsd (Sanofi European Research Program) e da un grant dell'American Heart Association - i ricercatori hanno dimostrato per la prima volta il ruolo di questo 'interruttore' nel controllo dei linfociti T durante l'attivazione del sistema immunitario in condizioni di normalità. Quando invece il recettore P2X7R è mutato, si blocca il processo che regola la risposta immunitaria dell'organismo agli agenti esterni. Ciò determina lo sviluppo di linfociti T dannosi e apre le porte a "una malattia immunologica vera e propria finora sconosciuta".

La mutazione di P2X7R era già stata descritta, ma le sue conseguenze restavano misteriose. "Questa mutazione è presente nel 2% della popolazione generale e comprenderne l'importanza dal punto di vista clinico assume una rilevanza per la nostra salute importantissima", commenta Paolo Fiorina, professore associato di endocrinologia all'università degli Studi milanese e direttore del Centro di ricerca internazionale sul diabete di tipo 1 presso il Centro Invernizzi.

"Abbiamo scoperto che i soggetti portatori della mutazione di P2X7R sono predisposti a sviluppare un'alterata risposta immunitaria - precisa Fiorina - grazie alla possibilità che abbiamo avuto di analizzare una coorte internazionale che comprende più di 600 pazienti trapiantati di cuore arruolati tra gli Stati Uniti e l'Italia". Analizzando in vitro le caratteristiche immunologiche dei linfociti T dei pazienti portatori della mutazione, i ricercatori hanno verificato "una variazione della risposta immune verso lo sviluppo di linfociti T dannosi che nei pazienti trapiantati si associa all'insorgenza di numerosi eventi immunologici come rigetto acuto e cronico che a lungo termine portano alla perdita dell'organo trapiantato".

"Comprendere il malfunzionamento del recettore P2X7R mutato ci ha consentito di identificare un gruppo di individui che potrebbe essere colpito dal la HyperTh17 syndrome", evidenzia Francesca D'Addio, ricercatrice al Dipartimento di scienze biomediche e cliniche 'L. Sacco' dell'università Statale di Milano e del Centro Invernizzi. Ora "sarà necessario effettuare ulteriori studi - ritengono gli autori - così da determinare la rilevanza della mutazione nei soggetti diabetici e non trapiantati, per capire l'associazione con lo sviluppo di eventi immunologici".

"Questo è un altro successo del Centro Invernizzi - afferma il direttore Gian Vincenzo Zuccotti - che si aggiunge a quelli già recentemente presentati. Questo Centro, nato da così poco ma che sta facendo così tanto in termini di ricerca, deve diventare un punto di riferimento per la ricerca scientifica in Italia, un polo all'avanguardia anche per la scoperta e la diagnosi di nuove malattie. Senza la collaborazione tra l'università di Milano e i Dipartimenti clinici del polo ospedaliero Luigi Sacco questo sarebbe stato difficile", osserva, e "impossibile senza il sostegno fondamentale della Fondazione Romeo ed Enrica Invernizzi che ha permesso la costruzione di questo Centro e che ci motiva ogni giorno a lavorare per fare di più in questo campo".