Giorlandino, novità assoluta che apre nuove frontiere nella diagnosi prenatale non invasiva 

Diagnosticata per la prima volta dal sangue di una futura madre la presenza di una anemia mediterranea nel feto che portava in grembo. Una novità "assoluta, tutta italiana, che apre nuove frontiere nella diagnosi prenatale non invasiva", sottolinea Claudio Giorlandino, direttore generale dell’Italian College of Fetal Maternal Medicine, spiegando che negli istituti di ricerca del centro clinico Altamedica di Roma si è riusciti, in un caso di routine senza sospetti, a diagnosticare la presenza della patologia con il FetalDna Total-screen, il più recente test di diagnosi prenatale non invasivo, in grado di rilevare malattie non solo cromosomiche ma anche monogeniche come la fibrosi cistica o i nanismi.

"Da ormai quasi dieci anni la diagnosi prenatale non invasiva (Nipt) si sta inserendo tra i test di routine per diagnosi un tempo disponibili esclusivamente con i test invasivi come la amniocentesi o la villocentesi - spiega Giorlandino, che è anche direttore sanitario di Altamedica - Benché ancora tutti i vecchi test Nipt non presentino le potenzialità degli esami invasivi, i più recenti sono in grado di eseguire diagnosi impensabili fino a pochi mesi fa. È il caso del FetalDna Total-screen, che ha dimostrato di poter diagnosticare, oltre alle anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e altre alterazioni del cariotipo, anche patologie come la fibrosi cistica nel sangue materno".

"Nonostante alcuni ricercatori di Singapore abbiano recentemente pubblicato la possibilità di eseguire diagnosi nel sangue materno come quella di anemia mediterranea, finora nessuno vi era riuscito. Ora - prosegue Giorlandino - gli istituti di ricerca della Altamedica di Roma hanno diagnosticato per la prima volta la presenza nel feto della patologia. La diagnosi è stata poi confermata con un esame invasivo e per adesso, in base ai risultati ottenuti, l’attendibilità sembrerebbe pari al 100%".

Ma come funziona? "Il FetalDna Total-screen sfrutta una nuova tecnologia - afferma Giorlandino - Si esegue un prelievo di sangue, si estrae il Dna, i frammenti vengono purificati, poi un'apparecchiatura a scambio di ioni va a indagare le sequenze di frammenti di Dna. L’indagine è approfondita ma i risultati sono veloci, disponibili al massimo in 5 giorni. Inoltre tutta la procedura, dal prelievo alla risposta, è validata a livello europeo", conclude.