Scoperto in bimbi della Turchia Orientale malati e in 'antenato' vissuto durante Impero 

Milano, 24 apr. (Adnkronos Salute) - Si è tramandato di generazione in generazione ed è una delle più pesanti eredità dell'impero Ottomano: un gene mutato che provoca un disturbo cerebrale raro. A scoprirlo è stato un team internazionale di ricercatori che ha identificato una malattia neurodegenerativa fino ad oggi sconosciuta. Da lì è scattato un lavoro di 'archeologia genetica' che ha portato gli scienziati indietro nel tempo, a circa 16 generazioni fa. E' così che su un individuo nato e vissuto in Turchia durante l'Impero Ottomano hanno scoperto una singola mutazione che è stata ricollegata alla patologia ed è oggi protagonista di due diversi studi pubblicati su 'Cell'.

La causa genetica del disturbo è venuta a galla nel corso di un massiccio lavoro di analisi dei singoli genomi di migliaia di bambini turchi affetti da patologie neurologiche. Murat Gunel, professore di genetica e neurobiologia all'università di Yale negli Usa e i suoi colleghi del Yale Center for Mendelian Genomics hanno lavorato gomito a gomito con il gruppo di Joseph Gleeson dell'University of California-San Diego. Gli scienziati hanno confrontato i risultati del sequenziamento del Dna di più di 2 mila bambini provenienti da famiglie diverse, con disturbi dello sviluppo neurologico. E in 4 di queste famiglie apparentemente non imparentate hanno identificato la stessa identica mutazione nel gene CLP1. Lavorando con il gruppo olandese di Frank Bass gli esperti hanno anche studiato come le mutazioni di questo gene interferiscono con il trasferimento di informazioni codificate all'interno dei geni verso le 'macchine' che fabbricano le proteine nelle cellule. (segue)

(Adnkronos Salute) - La scoperta dell'identico gene mutato in famiglie estranee fra loro, tutte originarie della Turchia orientale, ha suggerito dunque che si trattasse di una mutazione ancestrale risalente agli 'antenati'. I bambini affetti dalla patologia neurologica in questione soffrono di disabilità intellettiva e convulsioni, lo sviluppo mentale e motorio è ritardato o assente, e gli studi di imaging mostrano atrofia che colpisce la corteccia cerebrale, il cervelletto e il tronco cerebrale. Gunel è coautore di uno dei due studi, quello firmato da Yale. L'altro lavoro è di un team della Baylor School of Medicine e dell'Austria che ha riscontrato la stessa mutazione anche in 11 bambini provenienti da altre 5 famiglie della Turchia orientale.

Gunel spiega che l'alta prevalenza di matrimoni fra consanguinei in Turchia e Medio Oriente porta a queste rare malattie neurodegenerative genetiche recessive. I bambini ereditano mutazioni nello stesso gene da genitori che sono strettamente imparentati fra loro, come i cugini di primo grado. "Imparando a conoscere i meccanismi fondamentali alla base di rare forme di neuro-degenerazione, possiamo guadagnare nuove intuizioni anche su malattie più comuni come l'Alzheimer o il morbo di Lou Gehrig", conclude Gunel.