Fedemo, in arrivo farmaci long acting e terapia genica 

Roma, 10 apr. (Adnkronos Salute) - "In questi ultimi decenni abbiamo assistito a significativi progressi nella ricerca nella lotta contro" l'emofilia, "progressi che hanno aperto la strada a nuovi approcci terapeutici, per ottenere farmaci sempre più efficaci e con limitati effetti collaterali". Lo riconosce il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, nel messaggio inviato alla Fedemo (Federazione associazioni emofilici), riunita oggi a convegno a Roma in occasione della X Giornata mondiale dell'emofilia, che si celebra in tutto il mondo il 17 aprile. "Lo scopo ultimo però è sviluppare trattamenti che possano migliorare la vita delle persone affette dall'emofilia", evidenzia Lorenzin, sottolineando il merito dell'"azione costante e instancabile svolto dalle associazioni", che hanno secondo il ministro "la capacità di identificare prontamente, e talvolta, prima ancora delle istituzioni, i bisogni inespressi dei malati".

"E quindi di favorire la nascita di iniziative capaci di garantire ai malati un'adeguata assistenza su tutto il territorio nazionale", evidenzia Lorenzin. A oggi gli emofilici sono costretti a oltre 100 iniezioni l'anno per fronteggiare la carenza di fattori della coagulazione (Fattore VIII per l’emofilia A e Fattore IX per la B). E se è notizia recente che le autorità sanitarie degli Stati Uniti (Fda) hanno approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana, in Italia - e più in generale in Europa - i farmaci saranno disponibili due anni dopo che negli Usa, ricorda Fedemo. La motivazione è da ricercare nei requisiti richiesti dall'Ema per gli studi registrativi, ovvero nella necessità di compiere studi sui bambini prima di autorizzarne il commercio.

Se "da una parte tale criterio tutela la sicurezza dei più piccoli, dall'altra ritarda l'accesso a questi farmaci da parte degli adulti. La soluzione potrebbe consistere nella registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti e poi, appena vi siano sufficienti evidenze o studi, estenderla ai bambini", suggerisce Fedemo. "I farmaci long acting - afferma Romano Arcieri, segretario generale Fedemo - consentirebbero di somministrare il fattore mancante ogni 7-10 giorni già per l'emofilia di tipo B. Sono allo studio farmaci a lunga emivita anche per quella di tipo A. Ridurre il numero di somministrazioni per via endovenosa avrebbe di fatto una ricaduta sull'organizzazione settimanale del paziente e, soprattutto nelle famiglie con bambini in età prescolare e scolare, una maggiore aderenza verso i trattamenti: l'impegno psicologico e gestionale a carico dei genitori avrebbe un indubbio risvolto positivo". (segue)

(Adnkronos Salute) - Per gli emofilici le buone notizie non finiscono qui. Nel nostro Paese sta per affacciarsi la terapia genica, mirata a ottenere una cura definitiva della patologia e, insieme ai long acting "destinata a cambiare il futuro degli emofilici", secondo Fedemo. Numerosi i vantaggi delle terapie cellulari e delle tecniche di ingegneria genetica: tra questi la correzione della mutazione, che può essere valutata in vitro e che non comporterebbe l’uso di virus da iniettare nei pazienti, e lo sviluppo di enzimi capaci di riconoscere sequenze target nel genoma ospite e, dopo il riconoscimento sequenza-specifico, in grado di attivare meccanismi presenti nelle cellule umane che porteranno alla sostituzione della sequenza mutata con la nuova 'sana'.

L’emofilia è una malattia genetica rara di cui si parla ancora poco. Eppure solo in Italia sono circa 9.000 le persone affette da questa e altre malattie emorragiche congenite. Per dare un contributo concreto allo sviluppo della ricerca, FedEmo incentiva ulteriormente la raccolta fondi. Oltre alle numerose modalità presenti sul sito www.fedemo.it, sul portale è predisposta una pagina Shop dove acquistare prodotti Fedemo: caffè, biscotti e regali.

Sarà infine consegnato un premio all’Aeronautica militare e alle Frecce tricolori per il sostegno assicurato alla raccolta fondi per la ricerca sull’emofilia. Il contributo raccolto è stato destinato al Policlinico Umberto I, Sapienza di Roma, Dipartimento di Biotecnologie cellulari ed ematologia dell’Università.