Doppio incontro il 19 e 20 marzo 

Bologna, 17 mar. (Adnkronos Salute) – Mucopolisaccaridosi di tipo I, malattia di Fabry, malattia di Pompe, malattia di Gaucher: sono alcune delle oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale ad oggi identificate. Un gruppo di patologie rare di origine genetica, con una frequenza stimabile di 1/5-6.000 nati vivi, accomunate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e da carenza o malfunzionamento di specifici enzimi responsabili delle loro attività. A questo gruppo di malattie, che riguardano circa 100 nuovi nati ogni anno in Italia, il 19 e 20 marzo a Bologna, sarà dedicato il 'Primo seminario sulle malattie da accumulo lisosomiale' per un confronto tra vari specialisti.

L’incontro prevede una prima giornata dedicata al tema della diagnosi clinica e di laboratorio delle malattie da accumulo lisosomiale e una seconda focalizzata sugli aspetti clinici legati al coinvolgimento dell’apparato scheletrico e del sistema cardiaco. Sarà anche occasione di dibattito su aspetti clinici, organizzativi ed etici legati allo screening neonatale e su quelli della transizione dall’età pediatrica e della presa in carico multidisciplinare del paziente adulto.

"Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie genetiche rare con quadri clinici caratterizzati da un’estrema variabilità – spiega Generoso Adria del dipartimento di Scienze mediche traslazionali, sezione Pediatria, dell'università Federico II di Napoli - L’età d’esordio è variabile, in genere pediatrica, ma non sempre. Inoltre, se fino a poco più di 20 anni fa l’unica terapia proponibile per queste patologie rare era una terapia sintomatica mirata a combattere le complicanze neurologiche, ortopediche, nutrizionali, respiratorie, oggi disponiamo invece di diversi approcci terapeutici che sono in grado di aumentare i livelli dell’attività enzimatica geneticamente carente". (segue)

(Adnkronos Salute) - La seconda giornata invece, sarà dedicata alla transizione e presa in carico multidisciplinare del paziente adulto con malattia da accumulo lisosomiale. "Questo gruppo di malattie rare, seppure molto eterogeneo – prosegue Andria – comporta sempre un coinvolgimento multisistemico di diversi tessuti, organi e apparati. Fino a che il paziente è in età pediatrica può fare riferimento ad un unico medico, il pediatra 'metabolista', che ha un approccio multidisciplinare ed è in grado di gestire tutte le principali complicanze legate a queste patologie.

Il problema nasce quando si passa all’età adulta perché il trasferimento non sempre è così semplice. Non esistono infatti ad oggi - conclude lo specialista - modelli codificati e condivisi per una presa in carico multidisciplinare di questi pazienti e il passaggio rimane difficoltoso anche per la carenza di internisti specializzati in malattie metaboliche ereditarie". L’incontro è stato reso possibile grazie al coordinamento scientifico, presieduto da Generoso Andria in collaborazione con numerosi specialisti, e realizzato grazie al contributo educazionale non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi. Durante questa 2 giorni a Bologna saranno anche esposti 15 quadri che fanno parte della collezione 'Expression of Hope', mostra itinerante che raccoglie da tutto il mondo opere realizzate da persone affette da malattie da accumulo lisosomiale.