Maxi-studio su 'Nature' firmato da 100 enti mondiali, coinvolte 68 aree genoma 

Milano, 30 nov. (Adnkronos Salute) - (EMBARGO ALLE 19.00) - Un maxi-studio pubblicato su 'Nature', condotto da scienziati di 4 continenti in forze in oltre 100 istituzioni di ricerca fra cui 9 italiane, ha permesso di individuare i geni coinvolti nella formazione delle piastrine, i 'micro-dischi' che scorrono nel sangue e ne regolano la coagulazione. La scoperta, basata sull'analisi di milioni di varianti geniche nel Dna di circa 70 mila persone, promette grandi implicazioni in medicina, considerando che "un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume - spiega Paolo Gasparini, genetista dell'Irccs Burlo Garofolo di Trieste, a capo di una delle equipe 'tricolore' che ha firmato la ricerca - incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre bassi valori di piastrine aumentano la probabilità di emorragie. Tramite questo studio, siamo riusciti a identificare ben 68 regioni del genoma che ne regolano numero e volume".

Si tratta dalla più grande ricerca mai condotta sul tema, sottolinea una nota diffusa dall'Istituto scientifico universitario San Raffaele di Milano. Nella Penisola hanno partecipato 4 istituti del Consiglio nazionale delle ricerche - l'Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-Cnr), l'Istituto di genetica molecolare di Pavia (Igm-Cnr), l'Istituto di genetica e biofisica di Napoli (Igb-Cnr) e l'Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari (Igp-Cnr) - insieme all'Irccs San Raffaele di Milano, all'Eurac di Bolzano, all'Irccs Burlo Garofolo di Trieste, alla società biotecnologica Shardna Life Sciences e all'Istituto di zootecnica dell'università cattolica del Sacro Cuore.

La ricerca "è partita da uno studio puramente genetico sulle varianti geniche implicate in numerose e gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine - spiega Serena Sanna dell'Irgb-Cnr - L'obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche". Tra i "70 mila individui europei e asiatici" studiati, aggiunge Eleonora Porcu dell'Irgb-Cnr, membro del gruppo di statistica del team insieme a Giorgio Pistis del San Raffaele di Milano, ci sono anche "6 mila volontari del progetto ProgeNia Parco genetico dell'Ogliastra e 3 mila volontari del Network italiano isolati genetici (Ingi)". (segue)

(Adnkronos Salute) - "Il successo di questo studio - afferma Mario Pirastu, direttore dell'Igb-Cnr di Sassari - è stato possibile grazie soprattutto all'ampia partecipazione della popolazione dei cosiddetti 'isolati genetici', frequenti nei centri italiani che per le loro caratteristiche di isolamento, piccole dimensioni e omogeneità genetica rappresentano un contesto ideale su cui svolgere questo tipo di ricerche genetiche". Oltre a ProgeNia, puntualizza Marina Ciullo dell'Igb-Cnr, "altri progetti del Cnr quali ValBorbera, Parco genetico del Cilento e Vallo di Diano hanno dato un rilevante contributo e costituiscono un'importante risorsa per la determinazione delle basi genetiche dei tratti complessi".

Lo studio di alcuni dei geni identificati, in modelli animali come il moscerino della frutta (Drosofila melanogaster) e un piccolo pesce (Danio rerio), ha consentito di definire funzione biologica e conservazione in specie diverse delle varianti genetiche individuate. Per esempio "nella Drosofila - riferisce Andrew Hicks dell'Eurac - l'assenza del gene 'dve' causa una drastica diminuzione della produzione di piastrine, suggerendo di esaminare l'omologo gene umano SATB1 nelle patologie legate a valori estremi del numero e del volume delle piastrine".

Questo studio internazionale "ha portato nuove e importanti conoscenze sulla formazione delle cellule del sangue - evidenzia Nicole Soranzo, ricercatrice italiana che lavora in Gb al Wellcome Trust Sanger Institute - rilevanti per identificare nuovi geni e vie patogenetiche coinvolte in malattie che presentano tra i sintomi problemi della coagulazione". In particolare, alcune varianti dei geni identificati sono responsabili di malattie ereditarie. La ricerca condotta "conferma l'importanza degli studi di associazione dell'intero genoma e di un'accurata analisi bioinformatica e biologica nell'interpretazione dei risultati genetici - conclude Daniela Toniolo, dirigente di ricerca Igm-Cnr e capo unità al San Raffaele di Milano - Le scoperte sui meccanismi implicati nel fondamentale aspetto della coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico, giacché i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche".