Ricerca: nei geni origine lentiggini e occhi azzurri, in variante pigmentazione

Studio Usa su popolazione islandese 

Roma, 21 nov. (Adnkronos Salute) - (Embargo ore 18.00) - Un team di ricerca internazionale del National human genome research institute (Nhgri) parte del National del Institutes of Health americano ha identificano la variante genomica associata alle lentiggini. Ma non solo, la variante è anche responsabile della sensibilità al sole, dei capelli marroni e degli occhi azzurri. Lo studio, pubblicato su 'Cell', ha analizzato la popolazione islandese (un gruppo di 2.230 soggetti), e scoperto una variante nel gene associato con la pigmentazione della pelle responsabile delle lentiggini. "Questi geni hanno anche un ruolo importante nella salute e nello sviluppo di alcune malattie - spiega Dan Kastner, il direttore del Nhgri - Il lavoro spiega la via molecolare complessa che è alla base di alcuni melanomi, causati dall'interazione tra la suscettibilità genetica e i fattori ambientali".

Lo studio si è concentrato sul gene del fattore di regolazione dell'interferone 4 o Irf4, che agisce come un interruttore molecolare nel controllo dell'attività di attivazione e inibizione della produzione di interferoni, le proteine che combattono virus o batteri nocivi. I ricercatori hanno notato, all'interno di un database genomico, che le variabili del gene dell'Irf4 vengono espresse in maniera elevata solo nei linfociti, un tipo di globuli bianchi importanti nel sistema immunitario, e nei melanociti, le cellule specializzate che compongono il pigmento melanina. I lavoro studio ha, dunque, stabilito un'associazione tra il gene dell'Irf4 e la caratteristica pigmentazione. I dati hanno rivelato che una variante genomica dell'Irf4 è associata con la sensibilità sole, ai capelli castani, agli occhi azzurri e, appunto, alle lentiggini. La scoperta della variante pone ora il gene Irf4 tra più di 30 geni già associati alla pigmentazione, tra cui una variante precedentemente trovata nelle persone con lentiggini e capelli rossi.

 


Torna alle notizie di medicina / dermatologia